Em um mundo onde a genética desempenha um papel cada vez mais significativo na compreensão e gestão das doenças, o Aconselhamento Genético (AG) emerge como uma ferramenta crucial para orientar indivíduos e famílias em suas jornadas de saúde. Mas, o que é o Aconselhamento Genético? Como ele pode moldar o futuro da medicina e da sociedade?
De acordo com a Biomédica Dra. Thaís Cidália, o AG é um processo meticuloso e personalizado que busca fornecer informações essenciais sobre doenças genéticas, ajudando as pessoas a entenderem melhor suas condições e tomarem decisões informadas sobre sua saúde. Tanto no SUS quanto na rede privada, o AG é conduzido por profissionais de saúde multidisciplinares, conhecidos como Conselheiros Geneticistas (CG), que lidam com questões complexas relacionadas à genética humana.
Acompanhe a íntegra da entrevista com a Dra. Thaís Cidália, que atua há mais de 15 anos como geneticista no LAGENE/SES-GO, em pesquisas e nos atendimentos com Aconselhamento Genético de famílias.
CFBM: O que é aconselhamento genético?
Dra. Thaís Cidália: O aconselhamento genético (AG) é um processo de comunicação, personalizado e multidisciplinar que tem como objetivo fornecer informações que auxiliem no diagnóstico de doenças genéticas, ajudar os indivíduos e sua família a entender melhor a contribuição genética de suas condições e com as informações e esclarecimentos tomar decisões informadas sobre sua saúde. Atualmente é um serviço oferecido pelo SUS e rede privada no qual o profissional de saúde, médico ou não médico, denominado de Conselheiro geneticista (GC) lida com problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética em uma família, e trabalha em equipe especializada para oferecer orientações e esclarecimentos para tomada de decisões diante do diagnóstico e prognóstico revelado.
CFBM: Quais são os principais objetivos do aconselhamento genético para os pacientes?
Dra. Thaís Cidália: Os principais objetivos são informar, orientar e fornecer esclarecimentos para tomada de decisões diante do diagnóstico e do prognóstico no caso de uma doença ou condição genética presente na família ou no próprio consulente. Ainda dentre os objetivos para os pacientes podemos destacar que com o AG ele poderá: – Compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis; – Apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes; – Entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; – Escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; – Ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo.
CFBM: Como é feita a avaliação do risco genético em um processo de aconselhamento genético?
Dra. Thaís Cidália: A avaliação do risco genético em um processo de aconselhamento genético envolve etapas e considerações, incluindo: – Anamnese/Coleta de informações médicas, histórico familiar e pessoal, incluindo condições genéticas conhecidas, histórico de câncer, idade de diagnóstico e qualquer outra informação relevante. – Análise da história familiar: O conselheiro geneticista (GC) analisa a história familiar em busca de padrões que sugiram uma predisposição genética a certas condições, possíveis genes candidatos envolvidos e seu modo de herança. Nessa etapa é desenvolvido o heredograma, também conhecido como árvore genealógica. – Análise do risco genético: Com base na história pessoal e familiar, avalia-se o risco genético de desenvolver certas condições. Isso pode ser feito usando modelos estatísticos e ferramentas de predição de risco. Essa avaliação detalhada do risco genético ajuda os indivíduos e suas famílias a compreender melhor a probabilidade de desenvolver uma condição genética específica e a tomar decisões informadas sobre sua saúde. É importante destacar que o aconselhamento genético é um processo personalizado e que essa avaliação de risco pode variar, dependendo das circunstâncias individuais, exames realizados e fornecidos e das condições genéticas em questão.
CFBM: Quais são as diferentes abordagens utilizadas no aconselhamento genético para lidar com questões éticas e morais?
Dra. Thaís Cidália: Existem alguns princípios que devem ser considerados para realizar o AG, tais como: – Respeito às famílias, e as suas tomadas de decisões – Verdade garantindo a revelação de todas as informações relevantes – Beneficência para com o consulente visando o bem-estar – Proteção da privacidade dos indivíduos – Respeitar a autonomia – Técnicas não-diretivas
CFBM: Como o Aconselhamento Genético pode ajudar as famílias a entender e lidar com condições genéticas hereditárias?
Dra. Thaís Cidália: O aconselhamento genético permite uma melhor compreensão das doenças e condições genéticas presentes fornecendo ainda: • Educação e Informação: Fornece informações sobre a condição genética em questão, incluindo causas, padrões de hereditariedade, opções de testes e gerenciamento. • Apoio Emocional: Oferece suporte emocional durante todo o processo, especialmente quando os resultados têm implicações significativas para a saúde. • Tomada de Decisão Informada: Auxilia os indivíduos na tomada de decisões informadas sobre testes genéticos, opções de tratamento, planejamento familiar e outras questões relacionadas à saúde. • Coordenação de Cuidados: Facilita a comunicação entre pacientes, familiares e profissionais de saúde para
Dra. Thaís Cidália: Dentre os desafios emocionais, podemos destacar a comunicação de diagnósticos e prognósticos graves, casos de doenças que não têm cura, que possuem baixa expectativa de vida e alto risco de mortalidade, podendo ocorrer ainda na infância. Por outro lado, para os pacientes, o desafio envolve também receber esse diagnóstico, lidar com o luto diante desse diagnóstico, pouco conhecimento e dificuldade de tratamento da doença, pois muitas são raras, e todo o impacto que essas condições trazem para a família. Além disso, existem os desafios éticos que envolvem a privacidade das informações pessoais reveladas e o impacto psicológico dessa exposição.
CFBM: Como a tecnologia e a pesquisa em genética têm influenciado o campo do aconselhamento genético nos últimos anos?
Dra. Thaís Cidália: A tecnologia e a pesquisa em genética têm tido um impacto significativo, trazendo avanços importantes e mudanças na forma como o aconselhamento genético é conduzido. O desenvolvimento de tecnologias de sequenciamento genético de nova geração (NGS) tornou os testes genéticos mais acessíveis, rápidos e abrangentes. Isso permitiu a identificação de mutações genéticas com maior precisão e eficiência. A integração de dados genômicos em saúde pública tem proporcionado insights importantes sobre a epidemiologia e a prevenção de doenças genéticas. Com uma compreensão mais refinada da variabilidade genética individual, o aconselhamento genético está se tornando mais personalizado, levando em consideração fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida específicos de cada pessoa. Os avanços na compreensão das bases genéticas de doenças complexas, como câncer, doenças cardíacas e distúrbios neurológicos, têm proporcionado informações mais precisas sobre os riscos genéticos e opções de manejo. A disponibilidade de testes genéticos diretos ao consumidor aumentou, permitindo que as pessoas acessem informações sobre seu próprio perfil genético. Isso levantou questões éticas e de privacidade, além de desafios para os profissionais de saúde em interpretar e contextualizar essas informações, reforçando a importância e necessidade do AG. A pesquisa em genética tem impulsionado a medicina de precisão, na qual o tratamento e a prevenção de doenças são adaptados às características genéticas individuais dos pacientes. Essas tendências destacam a importância contínua da educação e atualização dos profissionais de aconselhamento genético, bem como a necessidade de diretrizes éticas e regulatórias claras para garantir a prática segura e eficaz do aconselhamento genético em um cenário em constante evolução.
CFBM: Quais são as limitações do aconselhamento genético e como os profissionais lidam com elas?
Dra. Thaís Cidália: Dentre as principais limitações, podemos destacar a falta de programas de formação profissional e a habilitação para atuação como Conselheiro Geneticista. Além disso, existe pouco conhecimento sobre como o serviço pode ser oferecido e implementado nos hospitais, clínicas, unidades de saúde e universidades. Os profissionais interessados estão em uma busca constante de conhecimento em vários contextos, na tentativa de contemplar parte das exigências para atuação profissional no futuro. O Aconselhamento Genético (AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. A maioria da população brasileira não tem acesso a esses serviços. Os grupos, centros e serviços de AG existentes no Brasil são escassos. São necessárias medidas que visem incrementar o ensino da genética médica nos cursos de graduação e em cursos de especialização/aperfeiçoamento podem ser efetivadas. O envolvimento da população, de pacientes e famílias no conhecimento dos fatores genéticos que agravam a saúde é desejável e pode ser alcançado por ações de genética comunitária como tem sido recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS).
CFBM: Como você vê o futuro do aconselhamento genético e suas implicações para a medicina e para a sociedade?
Dra. Thaís Cidália: O futuro do aconselhamento genético pode ser promissor, com várias implicações significativas para a medicina e a sociedade, tais como:
- Avanço da medicina personalizada: O aconselhamento genético permite uma abordagem mais personalizada para o tratamento e a prevenção de doenças, levando em consideração a individualidade biológica e genética de cada pessoa.
- Ações mais preventivas e diagnóstico precoce: Com a identificação precoce de mutações associadas a doenças, será possível implementar medidas preventivas e intervenções precoces para reduzir o impacto das doenças e melhorar os resultados de saúde.
- Avanços na integração das informações: A integração a nível mundial de dados genômicos para saúde pode levar a uma melhor compreensão da epidemiologia de doenças genéticas e a estratégias mais eficazes de prevenção e controle. No entanto, também é importante estar ciente dos desafios e questões em aberto, como a correta interpretação de dados genéticos complexos, a regulamentação adequada do uso de informações genéticas e a necessidade de garantir que os benefícios da genética sejam acessíveis de forma justa e equitativa.
CFBM: Quais são os principais desafios diante de um caso complexo no aconselhamento genético?
Dra. Thaís Cidália: Os principais desafios envolvem a necessidade de aprimoramento e atualização contínua para no aconselhamento genético para lidar como a interpretação dos dados eresultados novos, alterações raras, conhecimentos das ferramentas tecnológicas para correta interpretação dos testes genéticos devido à presença de múltiplas variantes genéticas ou variantes de significado incerto. Além disso, a variabilidade genética entre indivíduos pode complicar a avaliação do risco e a tomada de decisões clínicas. Casos complexos podem levantar questões éticas e legais, como a divulgação de informações genéticas para familiares ou a possibilidade de discriminação. Assim a complexidade do caso pode aumentar o impacto psicológico sobre o paciente e sua família, exigindo um suporte emocional mais intenso. Por fim, é fundamental em casos complexos ter uma comunicação eficaz das informações, de forma clara e compreensível para pacientes e suas famílias, garantindo que possam tomar decisões informadas sobre sua saúde.