A genética é uma das habilitações da Biomedicina que tem colaborado em muitas áreas na Saúde. Entre as importantes contribuições se destacam aquelas voltadas à compreensão dos aspectos genéticos e das terapias para os diferentes níveis do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), melhorando assim a qualidade dos diagnósticos e proporcionando mais qualidade de vida para as famílias.
Biomédica e pós-doutora em Genética, Thaís Cidália Vieira Gigonzac, é especialista no assunto. Durante visita à diretoria do CRBM-3, ela falou sobre as novidades nessa área e destacou a importância do profissional biomédico nesse cenário. O biomédico geneticista pode emitir e assinar laudos, realizar consultorias na área, atuar como aconselhador genético e em pesquisa genética. Para isso deve ter habilitação em Genética e buscar aperfeiçoamento e atualização constantes.
O último mês de abril, como tradicionalmente ocorre, é considerado o mês de conscientização sobre o Transtorno do Espectro Autista. Porém ao longo do ano, são necessárias ações que tragam visibilidade ao assunto, informações que desmistifiquem transtorno e promovam a inclusão sem limites dos autistas. Confira os principais trechos da entrevista:
Qual o papel da Biomedicina na área da genética?
O aconselhamento genético é uma das áreas de grande demanda, pois com os avanços dos exames genéticos, esse serviço tem sido importante pré e pós teste. Além disso, é possível trazer esclarecimentos e orientações pré-concepcional, pré-natal, pós-natal, assim como na oncogenética. Nós temos, inclusive, uma normativa atual, que dispõe sobre as atribuições do biomédico conselheiro geneticista e os procedimentos e campos de atuação no Aconselhamento Genético. Eu fiz parte da comissão nomeada pelo Conselho Federal de Biomedicina para discussão e elaboração desse documento, publicado em janeiro de 2022 (CFBM 001/2022). O biomédico geneticista pode atuar na realização, análise e interpretação dos exames genéticos, inclusive sendo responsável técnico por laboratórios especializados nessa área. Além disso, é possível oferecer ainda consultorias e cursos sobre essa temática inovadora para outros profissionais que queiram implantar ou otimizar seus atendimentos e serviços com a genética e as inovações da medicina genômica. Em todos esses casos é importante que a atuação seja de forma multiprofissional para que as informações genéticas sejam utilizadas na prática em diferentes áreas profissionais, proporcionando melhores resultados para o paciente.
Especificamente em relação ao autismo quais as contribuições dessa área?
Como o autismo é uma condição com etiologia genética e envolve vários genes já descritos, existe uma heterogeneidade fenotípica muito grande, e as diferentes manifestações clínicas típicas do espectro autista podem estar relacionadas diretamente com os genes envolvidos em cada caso. Sendo assim, com a investigação genética e identificação de variantes genéticas importantes é possível conhecer mais sobre as particularidades de cada caso, e dessa forma auxiliar no diagnóstico assim como no direcionamento para intervenções precoces.
Como têm evoluído as pesquisas e os estudos em relação ao transtorno do espectro autista? O que podemos citar de novidades?
Existem muitas pesquisas que reforçam os genes envolvidos e o impacto das variantes de risco para o desenvolvimento de comorbidades. Além disso, o conhecimento dos genes envolvidos pode ser utilizado para auxiliar no entendimento das particularidades de cada caso. Um estudo publicado em março na Nature (revista científica interdisciplinar britânica) identificou quatro subtipos diferentes de TEA, de acordo com a atividade cerebral e comportamento do paciente. A equipe analisou a expressão gênica que explicava as conexões cerebrais atípicas presentes em cada um dos subgrupos para entender a causa das diferenças de padrões e descobriu que muitos eram genes ligados ao autismo.
É possível por meio das investigações genéticas ter mais assertividade quanto aos níveis desse transtorno e identificá-los de forma correta?
Sim, esse estudo recente da revista Nature reforça a possibilidade de utilizar as informações dos genes envolvidos em cada caso para auxiliar no entendimento dos níveis e no direcionamento de tratamentos e de intervenções precoces.
Quem tem formação em Biomedicina, a partir dos conhecimentos genéticos, por exemplo, pode dar orientações terapêuticas também?
Pode orientar sobre as opções e os profissionais que podem ajudar em cada caso. Por exemplo, se no Aconselhamento Genético, após a realização e análise de exame genético percebemos que foi detectada uma alteração em genes relacionados a funções cognitivas e/ou motoras podemos sugerir no relatório final que há necessidade de equipe multiprofissional (médico, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional etc.) para ajudar nas funções que estão comprometidas. Por outro lado, podem ser identificadas mutações em genes importantes do metabolismo, e nesses casos destacamos a importância do acompanhamento nutricional também.
Outros comentários que julgar importantes.
É importante ressaltar que precisamos acompanhar os avanços e aprimorar os conhecimentos na área buscando evidências científicas e experiências dos resultados na prática profissional. Há cursos inclusive on-line para profissionais que queiram trabalhar como geneticistas, com aulas gravadas e encontros ao vivo para compartilhar toda a base teórica da genética, incluindo o aconselhamento genético, casos clínicos atendidos e as possibilidades que existem nesse campo de atuação. (Imprensa CRBM-3)
Fonte: CRBM-3